关于印发《开福区健康民生项目—新生儿疾病筛查工作实施方案》的通知

开卫政发〔2021〕32号

关于印发《开福区健康民生项目—新生儿疾病筛查工作实施方案》的通知

各街道公共服务办，局属各二级机构，各街道社区卫生服务中心，各相关医疗保健机构：

现将《开福区健康民生项目—新生儿疾病筛查工作实施方案》印发给你们，请结合工作实际，认真贯彻落实。

长沙市开福区卫生健康局

长沙市开福区财政局

2021年6月28日

开福区健康民生项目—新生儿疾病筛查工作实施方案

为贯彻落实《湖南省出生缺陷防治办法》《湖南省出生缺陷综合防治方案》和《长沙市健康民生项目—新生儿疾病筛查工作实施方案》（长卫发〔2021〕18号）等文件精神，深入开展出生缺陷三级预防，降低全区新生儿出生缺陷发生风险，减少先天残疾发生，提高全区出生人口素质，特制定本方案。

一、工作目标

（一）总目标

建立科学规范的新生儿疾病筛查制度，提高新生儿疾病筛查率，健全新生儿疾病筛查防治机制，政府为每位符合条件的新生儿免费提供1次多种遗传代谢病筛查和遗传性耳聋基因筛查服务，减少先天残疾发生，逐步提高出生人口素质。

（二）具体目标

新生儿多种遗传代谢病筛查（以下简称新生儿遗传代谢病筛查）目标人群覆盖率达到95%以上，新生儿遗传性耳聋基因筛查（以下简称新生儿耳聋基因筛查）目标人群覆盖率达到95%以上。

二、服务对象和服务机构

（一）服务对象

夫妻一方具有开福区户籍或女方取得开福区居住证（居住证在有效期内）居民所生的新生儿（出生0-28天）。

（二）服务机构

1、新生儿疾病筛查采血机构：全市所有的助产医疗机构和设有儿科（新生儿科）的医疗卫生机构。

2、新生儿遗传代谢病筛查机构：湖南省妇幼保健院、长沙市妇幼保健院。

3、新生儿耳聋基因检测机构：长沙市妇幼保健院。

三、服务内容和服务原则

服务内容包括健康教育，签署知情同意书，病史询问，血液标本采集，临床实验室新生儿四病筛查（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）和多种遗传代谢病串联质谱筛查，新生儿4个耳聋相关基因（GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA 12srRNA）突变热点筛查，遗传咨询指导，转诊，患儿追踪随访等。

坚持免费服务和知情选择原则。符合条件的新生儿可免费享受1次新生儿多种遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查服务，各相关医疗机构应认真做好宣传引导，坚持新生儿监护人知情选择、自愿参与的原则，切实维护群众合法权益。

四、资金来源和结算方式

新生儿多种遗传代谢病筛查项目结算标准为360元/人，新生儿耳聋基因筛查项目结算标准为150元/人，项目资金由市财政与区财政按4∶6比例分担，列入财政预算。同时，区级财政安排必要的工作经费。新生儿多种遗传代谢病筛查资金结算由区卫健局每季度与新生儿遗传代谢病筛查机构（湖南省妇幼保健院、长沙市妇幼保健院）按相关协议要求进行结算；新生儿耳聋基因筛查资金结算由区卫健局每季度与新生儿耳聋基因检测机构（长沙市妇幼保健院）按相关协议要求进行结算。

五、服务流程

（一）领取免费电子券

各街道公共服务办、街道社区卫生服务中心及相关服务机构工作人员向新生儿监护人宣传项目的政策和意义，充分告知监护人项目服务内容和参与流程；符合条件的新生儿监护人在孕早期及时关注“长沙市健康民生项目”微信公众号，进行身份信息登记和免费电子券申领，并按照提示带齐相关资料原件到夫妻一方户籍地或女方居住地（持有效居住证）的街道社区卫生服务中心进行现场审核，审核通过后，即可获得免费电子券，新生儿监护人可凭该券在新生儿的出生机构或设有儿科（新生儿科）的医疗机构接受免费筛查服务。

（二）检测前宣传及知情同意

在对新生儿实施筛查前，采血机构医务人员应对监护人进行项目宣传，将筛查项目的有关政策规定、意义、筛查内容、方式及治疗补助办法等情况如实客观告知，经其充分了解同意后，监护人在《长沙市免费新生儿遗传代谢病筛查与耳聋基因筛查知情同意书》（附件2）上签字确认。

（三）标本采集

采血机构对出生48小时到7天的新生儿，在充分哺乳后按《长沙市新生儿疾病筛查标本采集规范》（附件3）采集足跟血进行检测。采血机构通过扫描免费电子券二维码进行认证，核对信息无误后对新生儿进行血样标本的采集，并在新生儿疾病筛查采血卡上如实填写新生儿信息和电子券号码。新生儿传统四病和串联质谱遗传代谢病筛查共同使用一张血卡，采集4个血斑，每个血斑直径不小于8mm。耳聋基因筛查单独使用一张血卡，采集2个血斑，每个血斑直径不小于8mm。针刺后第一滴血不可用于多种遗传代谢病筛查，可用于耳聋基因筛查。

（四）血片保存、质控及递送

1、血片保存。血片采集完成后，放置在血片架上自然晾干后制成滤纸干血片，封好封口，常温干燥保存，避免受潮和紫外光照射。耳聋基因筛查标本需独立防潮包装，明确标识。

2、血片质控。采血机构要设专人负责采血卡收集、保存，并对血斑质量、血卡信息的完整性、清晰度进行质量控制。各采血机构血片要按照流程提交给相关机构进行二级质控（其中我区采血机构标本由省、市新生儿疾病筛查中心进行质量控制），对不合格血片，应注明原因后退回采血机构，并做好登记。

3、血片递送。项目筛查血片在规定时间内由采血机构或物流公司递送，并做好信息登记。血片应在采集之日起3-5个工作日内送达省、市新生儿疾病筛查中心。耳聋基因筛查血片送至长沙市妇幼保健院。

（五）实验室检测及结果发放

新生儿疾病筛查中心实验室在收到血标本后24小时内做好信息登记，对不符合要求的标本立即退回重新采集；对符合要求的筛查标本，新生儿遗传代谢病筛查在3-5个工作日内完成检测，5个工作日内完成结果审核和报告发放；耳聋基因筛查在20个工作日内完成检测及报告发放。所有筛查结果都应及时上传到长沙市健康民生项目信息系统中，采血机构和监护人可进行结果查询。检测完成后，实验室应将血片分类整理，标识明确，设立专用储存室干燥保存。

（六）阳性转诊

新生儿疾病筛查中心按照《长沙市新生儿遗传代谢病筛查追访技术规范》（附件4）对可疑阳性样本进行登记，并出具可疑阳性报告单，在1个工作日内通知新生儿监护人，督促并确保其在收到通知后2-7个工作日内携带新生儿到新生儿疾病筛查中心做进一步确诊。因联系方式有误或拒绝进一步检查等原因未召回者，由采血机构和区妇幼保健计划生育服务中心负责进一步召回，监护人拒绝召回的，采血机构和区妇幼保健计划生育服务中心应当注明原因，做好登记备案。耳聋基因筛查阳性患儿由长沙市妇幼保健院负责召回，明确诊断后转诊至省、市级新生儿听力诊治机构进行干预治疗。

（七）阳性管理

省、市新生儿疾病筛查中心负责对本中心筛查阳性患儿进行随访，填写《长沙市免费新生儿遗传代谢病筛查初筛阳性患儿登记表》（附件5），长沙市妇幼保健院填写《长沙市免费新生儿耳聋基因筛查阳性患儿登记表》（附件6），每季度第一个月的27日前将登记表报送至市妇幼保健院儿童保健科。

（八）数据上报

省、市新生儿疾病筛查中心负责定期统计本中心工作的完成情况，填写《长沙市免费新生儿遗传代谢病筛查工作季度统计报表》（附件7），市妇幼保健院填写《长沙市免费新生儿耳聋基因筛查工作季度统计报表》（附件8）于每季度第一个月的27日前报送至市妇幼保健院儿童保健科。

六、各机构工作职责

(一)区新生儿疾病筛查管理中心（区妇幼保健计划生育服务中心）

负责对全区项目工作的管理及质量控制。设置专人负责辖区筛查工作的组织管理，组织开展辖区相关人员培训及宣传教育工作；协助区卫健局对项目工作进行质量评价和监督管理；协助采血机构对需重新采血或补采血儿童的召回；协助新生儿疾病筛查中心对阳性患儿和失访儿童进行追访。

（二）新生儿疾病筛查中心

为保证项目实施质量，新生儿疾病筛查中心应对采血机构提交的血片进行质量控制，按技术规范要求出具筛查结果报告；设置专人负责筛查阳性儿童的追访、咨询及就诊指导工作，或将已确诊儿童转往相应的治疗、康复机构；做好筛查后血片及资料的保存工作，血片要求保存5年，纸质资料要求保存10年；做好筛查质量控制及相关信息的统计上报。

（三）采血机构

设置专人负责采血工作；做好健康宣教，普及筛查知识；做好基础信息录入、打印、收集、血片质控及递送工作；协助做好补（重）采血通知、阳性结果的反馈、追访及就诊指导工作；做好采血相关物品及设备的使用管理工作。

（四）各街道公共服务办、街道社区卫生服务中心

负责本辖区内新生儿疾病筛查、耳聋基因筛查项目的统筹推进，认真开展政策宣传、筛查对象身份信息认定、免费券审核、信息收集和跟踪随访等工作。

七、工作要求

（一）加强组织领导。各街道公共服务办及各相关医疗保健机构要充分认识新生儿多种遗传代谢病筛查及耳聋基因筛查的重要意义，明确单位项目的负责人、信息员、联系人，将名单上报区新生儿疾病筛查管理中心，确保工作顺利进行。区卫健局成立项目工作技术指导小组（附件1），负责项目统筹、人员培训、质量控制、督导考核、工作协调等。

（二）注重宣传倡导。区、街、社区（村）三级以及各相关医疗保健机构要充分发挥报刊、广播、电视、网络等媒体的作用，加大社会宣传力度，使服务对象了解新生儿多种遗传代谢病筛查及耳聋基因筛查的目的、意义和内容，自愿主动参与。

（三）强化监督管理。区卫健局将新生儿多种遗传代谢病筛查及耳聋基因筛查纳入妇幼健康重点工作，建立定期督查工作制度，及时对项目的组织实施、技术服务、质量控制、跟踪随访等情况进行监督评估与质量控制，对项目完成情况进行通报，确保工作科学规范开展。各项目实施单位新生儿遗传代谢病筛查阳性召回率≥85%、耳聋基因筛查阳性召回率≥80%、血片合格率≥99%，不合格血片重采率≥99%。

本实施方案自2021年7月1日起施行。

附件：1.开福区免费新生儿遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查工作技术指导小组

2.《开福区免费新生儿遗传代谢病筛查与耳聋基因筛查知情同意书》（见长沙市统一版本）

3.开福区新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范（见长沙市统一版本）

4.开福区新生儿遗传代谢病筛查追访技术规范（见长沙市统一版本）

5.开福区免费新生儿遗传代谢病筛查初筛阳性患儿登记表（见长沙市统一版本）

6.开福区免费新生儿耳聋基因筛查阳性患儿登记表（见长沙市统一版本）

7.开福区免费新生儿遗传代谢病筛查工作季度统计报表（见长沙市统一版本）

8.开福区免费新生儿耳聋基因筛查工作季度统计报表（见长沙市统一版本）